Um levantamento realizado pela iHealth Clinical Insights revelou a existência de 400 pacientes diagnosticados, com histórico ou em investigação para a Doença de Fabry em uma base nacional que abrange mais de 3 milhões de pessoas atendidas em 43 instituições de saúde ao longo de 14 estados brasileiros. Esse número representa apenas 0,013% da população analisada.
A Doença de Fabry, uma condição genética rara e progressiva, afeta diversos sistemas do corpo humano e pode avançar de maneira assintomática. Entre os pacientes avaliados, a dor se destacou como o sintoma mais comum, presente em 85% dos casos, seguida por edema em 74%, hipotensão em 65%, febre em 56%, fraqueza em 53% e astenia em 46%. Sintomas adicionais, como calafrios, tremores e câimbras, foram relatados em 41% dos registros.
A análise mostra que a doença é mais prevalente entre os homens, que representam 75% dos casos, enquanto as mulheres somam 25%. Quanto à faixa etária, a maioria dos pacientes está entre 40 e 59 anos (38%) e 60 a 79 anos (36,5%), indicando uma progressão da condição ao longo da vida. Embora existam registros de casos em pessoas mais jovens, estes são menos frequentes.
Geograficamente, a região Sul do Brasil concentra a maior parte dos casos, com 79% dos registros, sendo que 72% deles provêm de uma única instituição especializada em nefrologia localizada em Santa Catarina. As regiões Sudeste e Nordeste apresentam incidências menores, com 12% e 10%, respectivamente.
Além disso, o levantamento aponta uma forte correlação entre a Doença de Fabry e outras condições de saúde. Entre os pacientes afetados, 83% apresentam hipertensão arterial, 64% são diagnosticados com anemia e 63% têm doença renal crônica. Essa ligação se reflete nos tratamentos realizados, uma vez que 73% dos pacientes foram submetidos à hemodiálise. O diabetes mellitus também está presente em 39% dos casos, sugerindo um quadro clínico complexo.
No que diz respeito ao acesso ao atendimento, 81% dos pacientes estão em instituições que oferecem uma combinação de serviços públicos, convênios e atendimento particular. Apenas 13% dos registros estão em unidades exclusivamente públicas, enquanto 6% pertencem ao setor privado.
