Cerca de 13 milhões de brasileiros possuem alguma doença rara, e a demora para o diagnóstico é um desafio significativo. O Sequenciamento Genético do Exoma, agora disponível no Sistema Único de Saúde (SUS), promete agilizar esse processo, diminuindo o tempo de espera para cerca de seis meses.
Esse avanço é especialmente significativo para famílias que enfrentam a incerteza de diagnósticos prolongados. O caso de Pétala Sanfelice, que levou dois anos para receber o diagnóstico de síndrome de Rett, ilustra a angústia vivida por muitos. Sua mãe, Pérola Sanfelice, descreveu a experiência como
